没有传染性。
2、患病率
比较少见,发病率约为1/10万。
3、易发病的群体
易发生在有家族史的儿童身上。
02小儿手-心畸形综合征的起因
(一)总论
小儿手-心畸形综合征是一种常染色体显性遗传疾病,患者一般都有家族史,出现骨骼畸形与胚胎学有关,在怀孕一个月以内使用抗癫痫药物可能会引起胎儿的发病。
(二)根本原因
1、胚胎学因素
上肢芽的形成和初级心血管的分化开始于第4个星期。所以,在一定的条件下,上肢与心脏的变异是存在的。
2、遗传因素
临床上普遍认为该病属于常染色体显性遗传,但也有个别病例报告。只有少数几例报告了儿童16对染色体的微小变化,大多数儿童的细胞核型为正常。所有患有先天性心脏病的人,都有不同程度的上肢畸形,但是,他们的子女并没有遗传上的区别,所以,他们都认为是该病的孩子,他们的孩子有50%的概率会发生这种疾病。
3、药物效应
在怀孕一个月期间使用抗癫痫药物会引起胎儿的疾病。
03小儿手-心畸形综合征的征象
(一)总论
儿童的手心畸形综合征以心血管畸形、骨骼肌肉畸形为主。在这些畸形中,以房隔缺损和室间隔缺损最多,上肢可发生骨骼和肌肉畸形,尤以左侧为主。
(二)典型征象
1、心血管疾病
其中60%~70%合并有心血管异常,且同一家系的儿童有不同程度的心脏异常。心血管异常以房隔缺损、室间隔缺损、心电图异常、心电图异常、大血管转位、冠状动脉异常、二尖瓣狭窄或脱垂、肺动脉狭窄、三尖瓣闭锁等。心悸、气短、乏力等是先心病常见的表现。
2、骨骼、肌肉的畸形
双侧上肢可能会出现骨骼畸形,最严重的是左边。以前臂、腕、桡骨的变异或缺失最多,桡侧腕骨因为骨化的延迟,可以使第一掌骨基底靠近中心线,与其它掌骨平行,而鱼际则会消失。拇指畸形是此疾病的典型表现,多为半脱位、手指并指、拇指三节、末节向尺侧弯曲、分叉状、拇指短或缺失,拇指上只有软组织,没有骨头。
(三)并发症
1、有心血管疾病的患者,会有心力衰竭、心内膜炎等并发症。
2、骨骼、肌肉畸形患者可能会出现高腭弓、腭裂、身材矮小、面部发育不全、面部血管瘤、两侧瞳孔大小不一、外耳道闭塞、消化道、泌尿生殖系统等畸形。
04小儿手-心畸形综合征的检验
(一)预期检验
如果孩子出现心悸、气短、乏力、上肢畸形等情况,请医院就诊。医生先做身体检查,以了解孩子的总体状况。可以通过血常规、染色体检查、基因检测、X线检查、超声心动图等检查来确定病情。
(二)体检
伴有心脏异常的患者,可在2~3、3~4肋间闻到并有震颤、肺动脉瓣二次亢进和分裂、肺动脉瓣区、三尖瓣区舒张期杂音等。伴有骨骼肌异常的儿童,会出现对掌功能丧失,拇指发生变异等。
(三)化验
1、血常规
在感染后,患者外周血象中的白细胞明显增加。
2、染色体检查
了解儿童的染色体是否存在异常,对该病的诊断具有重要意义。
3、基因检测
目的是确定是否存在遗传变异,从而为疾病的诊断提供依据。
(四)影像学检查
1、X线摄影
通过对骨骼X光线的观察,可以发现多种不同的骨骼异常及心血管异常。
2、心脏超声心动图
可帮助确定先天性心脏病的种类。
05小儿手-心畸形综合征的诊断
结合孩子的家族史、心悸、气短、乏力、上肢畸形等症状,结合染色体检查、基因检查、X线检查、超声心动图等综合检查,综合分析其病因和病因。
06小儿手-心畸形综合征的医治
(一)治疗原理
儿童手心畸形综合征的治疗方法是对症治疗和并发症的治疗。临床上常见的治疗手段有外科和药物,对于手畸形患者,可以采用整形外科治疗。
(二)药品疗法
1、对于继发感染的患者,可以使用头孢曲松、头孢哌酮等抗生素来进行控制感染的治疗。
2、并发心衰患者可以口服利尿药、地高辛等药物。
(三)外科疗法
1、心血管疾病患者行室隔修补术、室间隔修补术、先心病介入术等治疗。
2、手部畸形可以通过外科手术来纠正,使其恢复到正常的形态和功能。
07小儿手-心畸形综合征的日常管理
(一)日常管理
1、父母要为儿童提供一个干净舒适的居住环境,经常开窗,保持通风,保持良好的日照。
2、要保证孩子的睡眠质量,要注意早睡早起,不能熬夜。
3、如果宝宝的体质能够承受,可以适当的进行运动,增强宝宝的免疫力。
4、注意卫生,家长要经常洗手、经常沐浴、更衣。如果是刚做完手术的小孩,尽量不要用手去擦,以免沾水。
5、带孩子外出一定要戴好口罩,避免去人群密集的地方。
6、根据天气情况,为宝宝添加衣物,以防着凉。
(二)复诊须知
孩子的家长要在医生的指导下定期进行身体检查,通常在矫正手术后1-3个月要进行一次复查。
结语:如不及时处理,可发生继发感染、心力衰竭等并发症,甚至有可能危及儿童的生命。该病的预后与心脏疾病有关,如果没有严重的或复杂的心血管异常,其预后总体良好。有家族史的孕妇可以做基因咨询,怀孕期间尽量不要暴露于有毒的东西,服用药物之前要先咨询医生,同时要坚持做孕检。