年，有英国医生首次报道，在一个家族中三代人都有血尿症状。后来，Alport医生在研究同一家族后代时发现，除了血尿以外，患者们还常常有听力障碍，男性比女性病得更严重，从而确立了这个病的诊断。
为了纪念Alport医生，年，把这类肾病正式命名为Alport综合征，又称为遗传性肾炎。
Alport综合征，是由于基因突变导致。这些基因编码IV胶原蛋白α链，而IV胶原蛋白α链位于肾脏、耳蜗、眼部的基底膜中。基因突变后，导致α链发生异常，引起肾脏问题、耳聋、眼睛异常。
Alport综合征并不单纯是某一个病症，而是许多病症结合在一起，肾脏、听力、眼睛的问题在早期表现很轻微（没有症状，但检查可发现异常），随着病年纪增长，这些问题逐渐加重影响到生活，出现肾衰竭，或伴有耳聋、近视度数加深等。
Alport综合征出现于儿童早期，可能只是某一次偶然体检，或者是因为家族肾病做筛查发现，孩子有单纯镜下血尿。有的表现为肉眼血尿，肉眼血尿通常发生于上呼吸道感染之后。
在儿童时期，除了血尿外，可能并无其他肾病症状，尿蛋白正常或者仅仅只有微量蛋白，无高血压以及血肌酐升高的表现，逐渐出现蛋白尿、高血压和血肌酐升高。
因此，对于儿童持续性血尿，需要谨慎排除这类肾病。
Alport综合征怎么诊断呢？预后如何？家族史，对于诊断极为重要。Alport综合征绝大部分有家族遗传病史，也就是说家族中（不一定是父母，有可能是别的亲属），不止一位Alport综合征患者，并且通常伴有肾衰竭的家族史。Alport综合征有三种遗传方式，X连锁遗传、常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传。85%患者为X连锁遗传，这类患者，男性比女性病情严重，大部分男性患者在16~40岁患肾衰竭。常染色体隐性遗传多于30岁之前肾衰竭；常染色体显性遗传某些家族病程较为惰性，肾衰竭可延迟至45-60岁才出现。不同家族遗传方式不同，病程区别较大。除了根据家族史之外，还会结合听力测试、眼科检查进行判断，对于疑似Alport综合征的患者，可以进行皮肤活检、肾活检、基因检测进行确诊。并不是所有家族血尿都是Alport综合征当然，并不是所有有家族性血尿者均为Alport综合征，Alport综合征是比较少见的情况。
更常见的家族性血尿为薄基底膜肾病，这类血尿也可表现为多个家庭成员有血尿，但通常预后极好，无肾衰竭家族病史。
以及少数家族性IgA肾病也可表现为血尿（大部分IgA肾病为散发病例，无家族史）。因此，对于儿童持续性血尿患者，医生会结合家族病史，听力、眼睛检查，必要时肾穿刺鉴别。既然肾衰竭风险大，
早诊断还有意义吗？
一方面，Alport综合征早期诊断和治疗，有助于改善患者的预后。另一方面，有助于优生优育。
有研究发现，早期使用RAS阻断剂，能延缓肾小球硬化和疾病进展速率。与不治疗的患者，早期用药的患者，肾衰竭时间可能推迟10多年。
基因治疗和干细胞目前还在研究阶段，尚未进入临床。
对于Alport综合征患者有备孕打算，建议找相关专家提前进行遗传咨询和产前基因诊断，能够避免后代发病。
肾衰竭后，怎么办？
Alport综合征肾衰竭并不是没办法，首选的替代治疗是肾移植。
肾移植结局通常非常好，因为移植肾有正常的基底膜，复发者极少。Alport综合征20年移植肾存活率约70%。参考文献：Alport综合征诊断和治疗专家推荐意见.中华肾脏病杂志Clinicalmanifestations,diagnosis,andtreatmentofAlportsyndrome(hereditarynephritis).uptodate如果还有更多血尿相关问题，就来肾康无忧咨询肾科专家吧！预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇