直到今天，我院神经内科李晓红主任还清晰的记得，今年2月份小李姑娘到门诊就诊时的场景。她看起来小小的，十四五岁的样子，比较内向，说话声音很小。身旁一脸憔悴的父亲忙不迭的把病情向李主任介绍着：女儿19岁，从昨天开始，出现四肢抽搐，摔倒在地，双眼上翻，口吐白沫，一共已经发作5次。据此，可比较容易的初步判断为癫痫发作，而职业敏感性和专业素养却让李晓红主任觉得这个病人绝非单纯的“癫痫发作”。19岁的女孩，身材如此矮小，看起来反应也比正常人迟钝。李主任继续耐心询问病史，原来，小姑娘自幼就运动能力弱，很容易疲劳，上学以后，学习成绩一直不好。母亲和外祖母均已去世，且生前均患有糖尿病。为进一步查找病因，李主任将这名小患者收入神经内科病房。
入院后，李恒副主任医师、高梅龙医师系统询问病史、体格检查、认知功能评估、并检测到患者的随机血糖为34.5mmol/L。经过初步定位与定性诊断，李主任考虑病变累及多系统，代谢性疾病可能性大，并提出需密切