一般资料：
患者，女，31岁，孕23w3d，定期产检，早孕期NT：2.1mm，唐筛低风险，当地发现胎儿心脏结构异常转诊我院就诊。
既往孕产史：G2P1，生育一健康男孩。
超声所见：心房位置正常；左侧上腔静脉汇入冠状静脉窦，开口于右心房，左无名静脉未见（视频1）；
心室右袢，房室连续关系正常；
室间隔膜周处连续中断，断距：3.8mm；主动脉骑跨于室间隔缺损上（视频2），左室及右室血流均汇入主动脉（视频3）；
肺动脉近段未见明确显示；肺动脉汇合部及左、右肺动脉可显示（视频4）；
主动脉弓位于气管右侧，其上依次发出左侧头臂干、右侧颈总动脉及右侧锁骨下动脉；
于主动脉弓近端向下发出动脉干与肺动脉汇合处相连，CDFI：其内可见血流方向为自主动脉流向肺动脉（视频5、视频6、视频7、视频8、图A、图B）。
超声提示：
肺动脉闭锁合并室间隔缺损；
主动脉弓近端与肺动脉汇合部之间连通血管（考虑体--肺连接血管）；
右位主动脉弓；
持续性左上腔静脉（I型）。
视频1：心房正位，心室右袢，房室连接一致，四腔心比例正常，冠状静脉窦扩张
视频2：室间隔缺损，主动脉骑跨在室间隔缺损之上
视频3：左室及右室血流均汇入主动脉
视频4：右室流出道未见显示，肺动脉汇合部及左、右肺动脉可显示
视频5：主动脉弓近端与肺动脉汇合部可见血连通血管
视频6：三血管切面显示连通血管起自主动脉弓近端连与肺动脉汇合部
视频7：连通血管内血流方向：从主动脉流向肺动脉
视频8：三血管气管切面主动脉弓位于气管右侧，其上依次发出左头臂动脉、右颈总动脉、右锁骨下动脉；左上腔静脉可见，左无名静脉未见显示
A：主动脉弓近端与肺动脉汇合部之间连通血管（箭头所指处）
B:主动脉弓近端与肺动脉汇合部之间连通血管（箭头所指处）
一、肺动脉闭锁合并室间隔缺损
本病例存在肺动脉闭锁，同时合并室间隔缺损，肺动脉闭锁合并室间隔缺损(pulmonaryatresiawithventricularseptaldefect，PA/VSD)是一种少见的复杂的发绀型先天性心脏病。其命名仍有争论，尚不完全统一。既往多数文献采用法洛四联症合并肺动脉闭锁的说法，但大多数学者主张“肺动脉闭锁合并室间隔缺损”这一名称。PA/VSD主要包括两个解剖畸形：一是非限制性对位不良室间隔缺损，二是肺动脉瓣亦或肺动脉干闭锁。病理改变包括室间隔缺损(VSD)、右室与肺动脉之间无连接、肺血供主要依赖动脉导管未闭(PDA)和/或体肺动脉侧支(MAPCAs)形成。
PA/VSD分型国内较常用Castaneda命名方法：Ⅰ型，单纯肺动脉瓣闭锁或漏斗部闭锁，肺循环依赖动脉导管；Ⅱ型，主肺动脉闭锁，左右肺动脉有汇合部，肺循环依赖动脉导管；Ⅲ型，固有肺动脉发育不良或发育尚可，存在多发体-肺动脉侧枝血管，肺循环不依赖动脉导管；Ⅳ型，固有肺动脉缺如，肺循环全部血供来源于体-肺侧枝血管。国际上使用Tchervenkov分型较为普遍，其分型如下：A型，肺循环依赖动脉导管，有固有肺动脉，无大的体-肺侧枝血管；B型，固有肺动脉发育不良，存在粗大体-肺侧枝血管；C型，固有肺动脉缺如，肺循环全部血供来源于体-肺侧枝血管。《先天性心脏病外科治疗中国专家共识》亦用Tchervenkov分型方法。
本例胎儿肺动脉汇合部及左、右肺动脉存在，可以排除C型PA/VD，而主动脉弓与肺动脉汇合部之间连通血管是动脉导管还是侧枝血管，是区分A型或B型的关键。
二、主动脉弓近端与肺动脉融合部连通血管：
查阅文献资料，结合大动脉的胚胎发育考虑此连通血管有几种可能:1动脉导管，2、体肺侧枝，3、永存第五弓。
1、动脉导管
主动脉弓起源于第四对主动脉弓。根据双主动脉弓及双动脉导管假说模式：在主动脉弓相对较晚时期，在气管和食管左右两侧都有一条主动脉弓通过同侧背主动脉将升主动脉和降主动脉连接，各有一条动脉导管将同侧肺动脉与降主动脉相连。正常情况下，左主动脉弓、左侧背主动脉、左动脉导管持续发育，右锁骨下动脉与降主动脉之间的右侧背主动脉及右侧动脉导管退化，右主动脉弓近段发育成无名动脉形成正常主动脉弓。动脉弓各段组合方式出现异常，将会形成主各种形式动脉弓及分支异常。该病例为右位主动脉弓伴镜像分支并未见明显血管环形成，镜像右位主动脉弓在以下情况下不形成血管环：第一，右侧主动脉弓发育，左侧背主动脉远端退化（动脉导管与降主动脉之间）、右位动脉导管退化形成后的主动脉弓位于气管右侧，发出的分支由近至远依次为左无名动脉、右颈总动脉和右锁骨下动脉，左位动脉导管连于左无名动脉，即主动脉弓近端，并不形成血管环。如此，则主动脉弓近端与肺动脉汇合部连通血管可以为动脉导管，该病例为I型PA/VSD；第二，镜面右位主动脉弓伴右位动脉导管，此型由左侧背主动脉、左侧动脉导管退化形成。形成后的主动脉弓跨过右侧支气管前方，位于气管右侧，其发出的分支由近至远依次为左无名动脉、右颈总动脉和右锁骨下动脉，右侧动脉导管跨过右支气管前方连于降主动脉，因此，不形成血管环。本病例连通血管位气管左侧，所以和我们的病例并不符合。第三，镜面右位主动脉弓、双动脉导管缺如，左侧背主动脉、双侧动脉导管退化形成后的主动脉弓位于气管右侧，其发出的分支由近至远依次为左无名动脉、右颈总动脉和右锁骨下动脉，无动脉导管，不形成血管环。这种情况放在体肺侧枝讨论。
2、体肺侧枝
肺动脉起源于第六对主动脉弓，第六对主动脉弓近端形成左右肺动脉主干及主肺动脉远端，第六对主动脉弓远端形成动脉导管。有学者根据第六弓远端发育情况分析PA/VSD形态学变化把PA/VSD分为两组：
I第六弓远端发育，动脉导管存在
胚胎发育肺供血方式1.第六弓近端发育，肺动脉汇合部及左右肺动脉存在
肺循环依赖动脉导管2.第六弓近端退化，固有肺动脉缺如，双侧第六弓远端发育
双侧动脉导管连接同侧肺动脉供血
3.第六弓近端退化，单侧第六弓
远端发育
单侧动脉导管连接同侧肺动脉供血，对侧经体肺侧枝供血
II第六弓远端退化，动脉导管缺如
胚胎发育肺供血方式1.第六弓近端发育，固有肺动脉存在固有肺动脉与体肺侧枝相连供应肺血
2.第六弓近端退化，固有肺动脉缺如肺血全部由体肺侧枝供应体肺侧枝血管多数起源于降主动脉，少部分起自主动脉弓、锁骨下动脉、冠状动脉等。第II组第一种情况第六弓近端发育，远端退化，体肺侧枝连接肺动脉，该病例在主动脉与肺动脉之间的血管连接在主动脉弓近端与肺动脉之间，不是降主动脉与肺动脉之间。因此该连通血管也可能为体肺侧枝血管。
3、永存第五弓
胚胎期第五对原始主动脉弓出现后很快退化，如果没有及时退化而残留下来就会形成的一种罕见而复杂的先天性心血管畸形：永存第五主动脉弓(PFAA),又称为第五对主动脉弓残存或第五弓残存。它的解剖定义为:PFAA是一种心包外管道,起自升主动脉的远端第一支头臂动脉起始处对侧或附近偏前的位置,终止于脊背动脉或通过持续开放的动脉导管终止于肺动脉。根据永存第五弓连接部位及其内血流方向不同分为以下四大类共9个亚型：
分型亚型A型体-体动脉连接A1双腔主动脉弓A2单腔主动脉弓A3头臂动脉起源异常B型体-肺动脉连接B1合并肺动脉闭锁B2不合并肺动脉闭锁B3肺动脉分支起源于升主动脉远端C型肺-体动脉连接合并主动脉闭锁D型混合型D1体-体、体-肺混合D2双侧第五弓并存B1型为合并肺动脉闭锁的体--肺连接，第五主动脉弓起自升主动脉远端,与肺动脉汇合部或一侧肺动脉相连,并为其供血，是肺循环的唯一通道。此型易被认为是侧支血管或动脉导管,鉴别要点在于此三者的起始位置不同,侧支血管多数起始于主动脉弓部、降部或头臂动脉,动脉导管起始于降主动脉近端。所以本病例也可能为永存第五主动脉弓的B1型。综上所述，本病例主动脉弓近端与肺动脉融合部之间连通血管考虑动脉导管、体肺侧枝、永存第五弓都有可能，遗憾的是该病例并未得到标本进行病理解剖对照。咨询心外科专家更加倾向于将该连通血管作为动脉导管对待。因为动脉导管在出生后会因为升高的血氧浓度作用于动脉导管平滑肌而发生环形收缩，同时动脉导管管壁粘性物质凝固内膜垫突入管腔，造成血流阻滞而需要积极治疗。
PA/VSD需与永存动脉干相鉴别。永存动脉干（PTA）定义为心室发出单一动脉干，并发出主动脉弓、至少一支肺动脉和一支冠状动脉。两者相似表现为单一动脉与心室连接，骑跨于室间隔缺损之上。有无自身肺动脉以及肺动脉的位置是鉴别二者的关键所在。主要鉴别点在于共同动脉干可见肺动脉起自升主动脉，而PA/VSD表现为肺动脉不与心室或升主动脉相连接，其血供来源于逆灌的动脉导管或体肺供血。
PA-VSD预后主要取决于肺动脉发育情况和肺部的血液供应情况及伴发畸形。胎儿期动脉导管处于开放状态，这种特殊的血液循环可以由动脉导管或体肺侧支供应肺，因此PA/VSD胎儿能够在宫内生长发育，但出生后动脉导管闭合或体肺动脉侧支严重梗阻,患儿则无法存活。因此，胎儿期对肺血供的评价，尤其是对肺动脉的发育情况进行准确评价，有助于产前预后咨询及出生后手术时机与方案的选择。依靠未闭动脉导管维持肺部血液供应者，一旦动脉导管关闭，肺血流量将明显降低，迅速导致缺氧，多在新生儿期死亡，所以新生儿期需要前列腺素E维持动脉导管开放。若体循环和肺循环之间的侧支循环良好，缺氧往往较轻，肺动脉接受主动脉血流，肺动脉压接近主动脉压，因此早期出现肺动脉压力升高，继而发生肺动脉内膜、肺动脉肌层纤维结缔组织增生，部分也可因心力衰竭而在新生儿期死亡，部分可存活较长的时间。故通过产前超声筛查并正确诊断室间隔缺损型肺动脉闭锁，对临床产科及优生优育有重要指导意义。
参考文献：
[1]宋宴鹏,袁明圆,张宇航.室间隔缺损型肺动脉闭锁的产前诊断、分型与病理对照[J].医学影像学杂志,,30(09):-.
[2]陈欣欣,李守*.先天性心脏病外科治疗中国专家共识（三）:肺动脉闭锁合并室间隔缺损[J].中国胸心血管外科临床杂志,,27(04):-.
[3]李慕子,李维君,李健,王强,章良,张恒,沈艳,骆志玲.超声心动图在肺动脉闭锁合并室间隔缺损诊断及外科治疗中的应用价值[J].中国循环杂志,,36(03):-.
[4]韩建成,杨喜惠,郝晓艳,王欣,孙海瑞,刘晓伟,孙琳,谷孝艳,张烨,赵映,陈倬,郭勇,籍雪晶,何怡华.胎儿肺动脉闭锁伴室间隔缺损的超声表现、合并畸形及染色体特征[J].中华超声影像学杂志,(04):-.
[5]刘琳,王红丹,崔存英,李亚南,刘园园,王莹,范太兵,彭帮田.肺动脉闭锁合并室间隔缺损的产前超声诊断分型及预后评估[J].中华超声影像学杂志,(06):-.
[6]李胜利.胎儿畸形产前超声与病理解剖图谱［Ｍ］.北京.人民*医出版社，:-.
[7]李胜利,文华轩,罗丹丹.胎儿主动脉弓及其分支异常分型的再认识(连载一)[J].中华医学超声杂志(电子版),,14(05):-.
[8]李胜利,文华轩,罗丹丹.胎儿主动脉弓及其分支异常分型的再认识(连载二)[J].中华医学超声杂志(电子版),,14(08):-.
[9]陈国良,靳永强,张晓雅.根据第六对主动脉弓发育评价合并室间隔缺损的肺动脉闭锁形态学变化规律[J].心肺血管病杂志,,38(08):-+.
[10]郑淋,王芳韵,张鑫,曹永丽,吴群,马桂琴,孙妍,李静雅,李培,马宁.永存第五主动脉弓的超声心动图诊断价值及其分型探讨[J].中华超声影像学杂志,,29(10):-.
病例提供：陈娟
执笔：刘婷婷陈娟
审稿：王睿丽
医院超声科